Le traitement de première génique pour une maladie héréditaire obtient des coups d’approbation experts – nouvelles de santé npr

Un groupe d’experts a recommandé que l’approuver Food and Drug Administration un traitement développé par Spark Therapeutics pour une forme rare de cécité.

Un comité consultatif Food and Drug Administration a approuvé la première thérapie génique pour une maladie héréditaire – une maladie rare qui provoque une forme progressive de la cécité qui commence habituellement dans l’enfance.

La recommandation a été un vote unanime 16-0 après une audience d’une journée qui comprenait des témoignages émotionnels par les médecins, les parents d’enfants aveuglés par la maladie et des enfants et des jeunes adultes aidés par le traitement.

"Avant la chirurgie, ma vision était sombre symptômes gastro-intestinaux supérieurs. Il était comme des lunettes de soleil sur les yeux en regardant à travers un petit tunnel," 18 ans Misty Lovelace du Kentucky a dit au comité. "Je peux honnêtement dire que mon plus grand rêve est devenu réalité quand je suis arrivé devant mes yeux. Je n’y renoncerai jamais quoi que ce soit. Ce fut vraiment un miracle."

Plusieurs jeunes ont dit avoir été en mesure de faire du vélo, jouer au baseball, voir leurs visages des parents, lire, écrire et s’aventurer hors de leur maison seul la nuit pour la première fois.

"Je suis en mesure de voir les choses que je ne l’ai jamais vu auparavant, comme des étoiles, des feux d’artifice, et même la lune," Christian Guardino, 17, de Long Island, N.Y., a dit au comité. "Je serai toujours reconnaissant pour recevoir la thérapie génique."

Si le traitement est approuvé, une préoccupation est le coût Les symptômes du syndrome du compartiment abdominal. Certains analystes ont spéculé qu’il pourrait coûter des centaines de milliers de dollars pour traiter chaque œil, ce qui signifie le coût pour chaque patient pourrait approcher 1 million $.

Spark Therapeutics de Philadelphie, qui a développé le traitement, n’a pas dit combien la société prélèverait. Mais la compagnie a dit qu’il aiderait les patients ont accès au traitement.

"Il est l’une des choses les plus excitantes pour notre domaine dans la mémoire récente," dit Paul Yang, professeur adjoint d’ophtalmologie à l’Oregon Health and Science University qui n’a pas participé à l’élaboration ou tester le traitement.

"Ce serait le premier traitement approuvé de toute sorte pour cette condition et le premier traitement approuvé de la thérapie génique pour l’oeil, en général," dit Yang. "Ainsi, sur plusieurs fronts, il est une première et marque le début d’une nouvelle ère de la thérapie génique."

Depuis que les scientifiques ont commencé à démêler les causes génétiques des maladies, les médecins ont rêvé de les traiter en fixant des gènes défectueux ou donner aux patients de nouveaux gènes sains. Mais ces espoirs estompés lorsque les premières tentatives ont échoué et parfois même ont entraîné la mort de volontaires dans les premières études.

Mais le terrain peut-être finalement atteint un point tournant les troubles du gros intestin. La FDA a récemment approuvé la première soi-disant produit de thérapie génique, qui utilise des cellules génétiquement modifiées du système immunitaire pour traiter une forme de leucémie causes de douleurs abdominales basses pendant la grossesse. Et la semaine dernière, les scientifiques ont déclaré avoir utilisé la thérapie génique pour traiter avec succès les patients atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale ou ALD, une maladie rare du cerveau, fatale dépeint dans le film d’huile de Lorenzo. Les chercheurs testent également la thérapie génique pour d’autres causes de la cécité et des troubles sanguins tels que la maladie drépanocytaire.

La thérapie génique approuvés par le comité jeudi est développé pour la dystrophie rétinienne associée RPE65 mutation, qui est causée par un gène défectueux qui endommage les cellules de la rétine douleurs abdominales et des symptômes étourdissements. Environ 6000 personnes ont la maladie dans le monde, dont 1 000 à 2 000 personnes aux États-Unis.

Le traitement, qui est appelé voretigene neparvovec, implique une version génétiquement modifiée d’un virus inoffensif. Le virus est modifié pour transporter une version saine du gène dans la rétine. Les médecins injectent des milliards de virus modifiés dans les deux yeux d’un patient.

Dans une étude portant sur 29 patients, âgés de 4 à 44 ans, le traitement semble être sûr et efficace symptômes de la douleur du côlon. Plus de 90 pour cent des patients traités a montré au moins une amélioration de leur vision lors des tests dans un parcours d’obstacles spécialement conçu. L’amélioration a souvent commencé quelques jours du traitement.

"Beaucoup sont allés d’être légalement aveugle pour ne pas être légalement aveugle," dit Albert Maguire, professeur d’ophtalmologie qui a dirigé l’étude à l’Université de Pennsylvanie, dans une interview avant l’audience.

L’amélioration varie d’un patient à, et aucun des patients a repris une vision normale symptômes d’infection intestinale. Mais certains avaient une augmentation significative de leur capacité à voir, surtout la nuit ou en faible lumière, ce qui est un problème majeur pour les patients atteints de cette maladie.

"Ce que je voyais dans la clinique était remarquable," Maguire a dit au comité. "La plupart des patients sont devenus sûrs d’eux et mis de côté leurs guides. Rarement ai-je vu une canne après le traitement."

Ce fut le cas d’Allison Corona, qui est maintenant 25 ans et vit à Glen Head, N.Y. comment guérir les problèmes d’estomac. Elle a subi le traitement il y a cinq ans dans le cadre de l’étude.

"Ma perception de la lumière est considérablement améliorée," Corona a déclaré lors d’une interview avant l’audience. "Il a été qui change la vie causes de crampes d’estomac sévères. Je suis en mesure de voir tant mieux. Je suis tellement plus indépendant que ce que je l’étais. C’est tellement mieux."

Les patients ont été suivis pendant plus de trois ans, et les effets semblent être durables. "Nous avons encore vu la détérioration," dit Maguire. "Jusqu’à présent, l’amélioration est soutenue."

Les injections s’ont causé des complications chez quelques patients, comme une infection grave qui a causé des dommages permanents, et une augmentation dangereuse de la pression dans l’oeil maladies courantes du système digestif. Mais il n’y avait pas de réactions indésirables ou des signes de problèmes associés à la thérapie génique lui-même, les chercheurs ont rapporté.

Bien que cette maladie est rare, la même approche pourrait travailler pour des formes similaires de maladie oculaire génétique, dit Maguire."Il y a beaucoup de maladies de la rétine comme celle-ci, et si vous les avez ajoutés ensemble, il est une grande chose parce qu’ils sont incurables."