liens génétiques à une maladie du foie rares trouvés – nouvelles abc

LE MERCREDI, 10 Juin (HealthDay Nouvelles) – Les scientifiques ont constaté des variations génétiques qui semblent augmenter le risque de développer une cirrhose biliaire primitive, une maladie déroutante qui peut détruire le foie.

la cirrhose biliaire primitive est une maladie auto-immune qui bloque les canaux biliaires dans le foie l’espérance de vie du cancer métastatique du foie. Il est une condition qui touche surtout les femmes, frappant un à 2 500 Américains problèmes de foie et des démangeaisons. Le traitement actuel fonctionne dans environ la moitié des patients des problèmes de foie chez les enfants. L’autre moitié aura besoin d’une greffe de foie à un moment au cours de la maladie, selon les chercheurs, mais la condition est connue pour revenir, même après la transplantation.

"Nous savons pratiquement rien sur les causes de la cirrhose biliaire primitive," a déclaré le chercheur principal, le Dr Katherine Siminovitch, chercheur principal à l’Institut de recherche Samuel Lunenfeld de l’Hôpital Mount Sinai de Toronto. "Ce que nous avons trouvé quelques-unes des causes génétiques majeures de la maladie," dit-elle.

"Environ la moitié des patients réagiront à ce traitement, mais la moitié ne le seront pas les symptômes du cancer du foie secondaire. Sur la moitié qui ne sera pas, certains seront OK, mais beaucoup ne seront pas et ils devront avoir une greffe de foie," elle a expliqué. "Donc, nous avons besoin de toute urgence une nouvelle thérapie médicale."

Siminovitch pense que les résultats indiquent que les médicaments déjà utilisés pour traiter d’autres maladies auto-immunes pourraient fonctionner pour la cirrhose biliaire primitive. "Il est formidable pour nous, parce que nous pouvons maintenant commencer à faire les premiers essais pour voir si elle va changer le résultat de cette maladie," dit-elle.

En outre, les résultats peuvent également permettre de prédire qui est susceptible de développer la maladie et peut-être empêcher, dit Siminovitch.

Pour l’étude, l’équipe de Siminovitch a analysé des échantillons de sang provenant de patients souffrant d’une cirrhose biliaire primitive, ainsi que des échantillons de personnes qui n’ont pas la condition.

Dans la première phase de l’étude, les chercheurs ont fait une analyse genomewide, comparant les génotypes de 536 patients souffrant d’une cirrhose biliaire primitive avec 1.536 personnes qui n’ont pas la maladie les métastases du cancer du côlon à l’espérance de vie du foie. Dans la phase suivante, les chercheurs ont réalisé la cartographie génétique pour confirmer les premiers résultats et d’identifier les variations génétiques étroitement associées à la cirrhose biliaire primitive.

Le groupe de Siminovitch a trouvé des variantes de deux gènes, interleukine 12A (IL12A) et l’interleukine 12RB2 (IL12RB2), qui sont étroitement liés à la maladie problèmes de foie chez les chats. En outre, ils ont confirmé que la zone antigène leucocytaire humain (HLA) du génome est associée à la cirrhose biliaire primitive, un lien qui avait été identifié auparavant.

Dr Les taux de survie au cancer du foie secondaire. Scott L l’espérance de vie du cancer primitif du foie. Friedman, chef de la division des maladies du foie au Mount Sinai School of Medicine à New York et président de l’Association américaine pour l’étude des maladies du foie, a déclaré que les découvertes sont une étape importante dans la compréhension de cette maladie, mais l’interaction entre les gènes et déclencheurs environnementaux est complexe.

"Je ne pense pas que cela va se traduire par un changement significatif dans le traitement à court terme," dit Friedman. "Mais il ouvre la porte à la recherche scientifique d’autres thérapies."

Dr foie IRM. Nathan M foie protocole mri. Bass, directeur médical du service de transplantation du foie pour les adultes à l’Université de Californie, San Francisco, a noté l’étude était la première du genre dans la cirrhose biliaire primitive "qui semble faire la lumière sur le mécanisme de cette rare, mais déroutante, la maladie."

"La cirrhose biliaire primitive est une condition pénible qui touche principalement les femmes, et qui a échappé à notre compréhension, malgré de nombreuses années de recherche, même si un trouble dans la régulation immunitaire a été soupçonné pendant un certain temps," dit Bass.

"Les résultats de cette étude suggèrent que le problème clé peut se trouver dans la voie immunorégulateur-signalisation interleukine-12, offrant une nouvelle nouvelle idée de la pathogenèse de la cirrhose biliaire primitive, l’occasion attendant de mieux comprendre les mécanismes clés dans l’évolution et la progression de cette maladie, et de développer de nouvelles thérapies en fin de compte sur la base de cette compréhension," il a dit.

SOURCES: Katherine Siminovitch, M.D., chercheur principal, Institut de recherche Samuel Lunenfeld de l’Hôpital Mount Sinai, Toronto; Scott L. Friedman, M.D., Fishberg professeur de médecine et chef de la division des maladies du foie, Mount Sinai School of Medicine, New York, et président, Association américaine pour l’étude des maladies du foie; Nathan M. Bass, M.D., Ph.D., directeur médical, service de greffe de foie pour les adultes, Université de Californie, San Francisco; 11 juin 2009, New England Journal of Medicine