maladie de la peau déconcertante de bébé fille n’a pas la santé de guérison messenger-inquirer.com

Bébé Elizabeth était une longue période à venir. Kevin et Heather se sont réunis dans l’armée en 1997. Ils se sont mariés sept ans plus tard. Les deux ont quitté l’armée pour les carrières de la sécurité nationale et avaient l’intention de faire leurs canards financiers dans une rangée avant d’avoir des enfants. Et même quand ils étaient prêts, un bébé ne se est pas tout de suite, donc ils ont voyagé dans le monde à courir des marathons. Mais après une longue près de leur maison de banlieue de Baltimore en 2015, Heather se sentait particulièrement mal au cœur – et exaltée comme une deuxième ligne rose matérialisé sur le bâton de son test de grossesse.

En Mars 2016, après 40 semaines inconfortables, Heather sentit sa première contraction. Kevin l’a rencontrée à l’hôpital. Neuf heures et quatre poussées plus tard, leur fille est née. Elle avait un visage rond, les poumons forts et, comme les infirmières rapidement découvert, pas de peau sur le dessus de ses pieds.

Bientôt, il y avait 10 personnes dans la salle d’accouchement harpies maladie de la peau et son traitement. Quelqu’un était au téléphone avec les Centers for Disease Control and Prevention. Comme Heather était au lit, les médecins lui ont demandé encore et encore si elle avait l’herpès. « Non », leur dit-elle. “Non.”

Les médecins consultés avec un dermatologue pédiatrique, qui a offert un diagnostic: épidermolyse bulleuse. Les bébés nés avec EB sont souvent appelés « enfants de papillon », parce que leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon. Une infirmière, changer la couche d’Elizabeth, essuya la peau de ses fesses harpies wiki de la maladie de la peau. Un autre a donné le bébé une sucette qui a arraché la peau autour de la bouche. Blessure ouverte. Blessure ouverte.

Neuf jours après la naissance d’Elizabeth, Kevin et Heather ont été renvoyés chez eux avec un paquet de couches, fournitures de bandage et un bébé, ils avaient peur de toucher.

Je savais que Heather quand nous étions adolescents. Nous avons travaillé ensemble la vente de pop-corn dans un cinéma dans les régions rurales de l’Ouest de New York. Je l’avais dépisté sa vie sur Facebook, heureux de voir qu’elle était tombé amoureux à la fois un homme beau et un chien beau. Ce qu’ils avaient fait assez bien pour acheter un Eldersburg, Maryland, la maison avec une piscine creusée, un étang de poissons rouges et une pépinière ils ont peint la couleur de la mer.

Mais quand Heather a posté une photo d’Elizabeth, âgé de 10 semaines, il a emporté mon souffle. Sa peau était couverte de tant de lésions, je pensais qu’elle avait été dans une maladie de la peau de l’herpès feu. Ensuite, je l’ai lu les messages précédents de Heather jusqu’à ce que je trouve son explication courte qu’Elizabeth était né avec une maladie génétique rare qui provoque sa peau à blister au moindre contact. J’ai passé le reste de la journée à lire à propos de EB et envoyé une note Heather demandant si je pouvais venir pour une visite.

Conduire à leur maison l’été dernier, je me suis souvenu de la Heather je connaissais 20 ans plus tôt: dur travail, généreux, loufoque et exubérant. Quand elle a ouvert la porte pour me serrer dans ses bras, je fus frappé par le poids de sa présence. Il était comme si les bulles de sa personnalité avaient été remplie de plomb, puis scellé avec des couches d’inquiétude et d’épuisement.

À mi-voix, elle me conduisit au salon. Elizabeth, calé dans un fauteuil gonflable, enveloppé dans des bandages, était belle et – comme chaque image de la souffrance humaine – pénible à regarder.

Il y a quelques années, l’épidermolyse bulleuse dystrophique Research Association of America, ou DEBRA, est venu avec une campagne publicitaire mettant en vedette des vidéos d’enfants EB avec le slogan, le slogan était efficace « Il ne fait pas de mal à regarder. » – mais erronée. Il est SEARING de voir un enfant à l’agonie et les parents tourmentés par leur incapacité à aider.

Comme Heather et Kevin ont appris le jour où leur fille est née, la plupart des professionnels de la santé ne savent presque rien sur EB. Ce sont les gens de DEBRA, une organisation pour les parents d’enfants EB, qui ont partagé des informations utiles. Le groupe a envoyé la famille une boîte géante de fournitures – ceux de l’hôpital ont été préjudiciables en fait la peau du bébé – et le directeur, Brett Kopelan, leur a parlé par téléphone. Kopelan a inventé l’expression « la pire maladie que vous ne l’avez jamais entendu parler de » il y a neuf ans, quand sa fille a été diagnostiquée. « Il a dit:« Ça va être dur, » Kevin a rappelé. « Alors endurcir. Mais vous serez en mesure de passer au travers « .

Selon DEBRA, 1 à 20 000 personnes – ou 200 bébés américains par an – sont nés avec EB, qui se produit lorsque les cellules manquent une protéine qui lie la peau ensemble. Mais la maladie affecte différemment chaque patient harpies images de la maladie. Certains ont des cas extrêmement doux qu’ils peuvent même pas être au courant, bien qu’ils blister probablement plus facilement que la plupart après une longue course. D’autres sont nés avec un type si grave qu’ils meurent en bas âge. Une autre classe de patients EB mènent une vie marquée par des cicatrices douloureuses du corps entier, les doigts qui fusionnent ensemble, formation d’ampoule interne et une propension à développer un cancer de la peau qui les tue dans leur 20s ou 30s tôt. Il n’y a pas de remède pour EB, seuls les traitements palliatif. Ce qui signifie que, pour la plupart, des ampoules à éclater afin qu’ils ne se déplient pas endommager encore plus la peau, puis envelopper les plaies pour prévenir l’infection.

Dans les premières semaines, Kevin et Heather ont exprimé l’espoir que Elizabeth (nous utilisons son nom du milieu pour protéger sa vie privée) pourrait avoir un type de EB qui est facile à gérer. Mais son deuxième mois, les ampoules se répandaient comme une éruption, consommant presque tout son corps. Tout ce qui pourrait provoquer de nouvelles: les cols de ses chemises, les coutures de ses chaussettes, ses propres mains tendues toucher ses orteils.

« Nous voulons juste qu’elle se dépêcher et grandir, » Heather a dit lors de ma première visite. Cela me parut étrange, jusqu’à ce qu’elle a élaboré. A-de 3 mois ne peut convaincre de ne pas sucer ses doigts ou gratter une démangeaison. A-de 3 mois aura encore besoin d’apprendre à ramper, causant des dommages frais comme elle traîne ses jambes sur le sol.

Katie et Joe Murray frissonner quand ils pensent à la première année peau traitement des maladies harpies. L’année d’après leur fille Ella est née sans la peau sur ses jambes.

L’année Joe était à l’école de droit et Katie a travaillé à plein temps sur la colline du Capitole à Washington, et tous les soirs à 10, ils ont commencé le processus de sauter les ampoules d’Ella et de changer ses bandages, qui prenaient des heures et n’arrêtent leur bébé de se réveiller d’un demi douzaine de fois par nuit. L’année où ils apprenaient à être des parents en général et les parents à un enfant malade en particulier.

« Il y avait des nuits, je voudrais juste rester au lit et pleurer », se souvient Katie. « Oui, tout cela était très émotif, mais j’étais tellement épuisée physiquement que je ne pouvais pas fonctionner. »

Aujourd’hui, Ella est presque 10 et un meilleur étudiant de sa classe de quatrième année à James K. Polk Elementary School à Alexandria, en Virginie harpies images de la maladie. Elle aime le chant et la lecture et vient de rejoindre le club de journalisme à l’école.

Elle a EB dystrophique récessive, l’une des formes les plus graves de la maladie. Les pieds sont palmés Ella et ses doigts sont fusionnés ensemble par le tissu de cicatrice des blessures incessantes. Mais elle a encore l’usage de ses pouces, elle peut écrire et se brosser les dents. Parce qu’elle a besoin de consommer deux fois plus de calories comme un enfant normal – il faut beaucoup d’énergie pour guérir les blessures sans cesse – elle a un tube d’alimentation supplémentaire. Elle peut marcher mais ne jamais jouer étiquette sur le terrain de jeu.

Les effets physiques de EB sont dévastateurs. Ella est dans la douleur presque constante, toujours conduit aux larmes quand ses plaies sont nettoyées et redressées. Elle a une intervention chirurgicale une fois par an pour élargir son œsophage, car les ampoules EB forment également à l’intérieur du corps, créant ainsi des cicatrices qui le rendent difficile à avaler. Finalement, ses pouces fondront à ses mains, ce qui nécessite plus une intervention chirurgicale pour les séparer.

Mais les effets sociaux sont presque pire. Les enfants à l’école sont utilisés pour le visage balafré d’Ella et les bras bandés. Mais dans les épiceries, elle est une bizarrerie. Et elle ne veut jamais assister à une autre partie à Chuck E. Cheese. « Elle passe son temps à tout entouré par les enfants qui regardent fixement et faire des commentaires », dit Katie. “Ce n’est pas amusant.”

Katie est enceinte de son troisième enfant, et comme leur deuxième, les Murrays ont utilisé la médecine de la fertilité et les tests génétiques qui leur a donné une garantie de 98,5 pour cent que le bébé aura pas EB harpies images de la maladie de la peau. Mais dans ses moments les plus honnêtes, Ella admettra qu’elle espère presque que son nouveau petit frère aura. Juste donc elle ne sera pas si seul.

En Juin, les tests génétiques de Elizabeth sont revenus, montrant qu’elle a EB simple, sévère Généralisé. Ce type de EB est mauvais, mais loin d’être aussi mauvais que ce que Ella est harpies maladie en hindi. Parce que EB Elizabeth affecte une couche supérieure de la peau, elle va guérir sans laisser de cicatrices, ses doigts ne fusionnera pas ensemble, et elle devrait avoir une espérance de vie normale.

Ce jour-là, Heather et Kevin a pleuré avec soulagement. Trois mois plus tard, ils ont obtenu les résultats de leurs propres tests génétiques afin de déterminer lequel d’entre eux était le transporteur. La réponse était non plus.

Heather pensait que sa vie nouvelle maman serait remplie de longues courses poussant une poussette de jogging et des scènes de son chien et le bébé blotti ensemble. Au lieu de cela, le chien a dû être envoyé à vivre avec la mère de Kevin, et toutes les minutes de Heather veille semblait être passé à travailler, perforant des ampoules ou quereller compagnies d’assurance. fournitures de soins de plaies seul peut coûter 1000 $ par mois, et les assureurs Federicis changé deux fois avant de vous inscrire avec celui qui paierait 70 pour cent du coût.

En Juillet, ils ont obtenu une pause et ont appris que le Centre EB à l’hôpital pour enfants de Cincinnati, l’un des rares cliniques EB dans le pays, leur avait enlevé la longue liste d’attente pour un rendez-vous en Août.

Ils espéraient que les médecins offriraient « des conseils et des conseils qui nous aiderait à prendre soin d’elle, » Kevin a dit après la nomination. Ce qu’ils ont entendu au lieu était « Continuez à faire ce que vous faites. »

Anne Heureusement, le dermatologue pédiatrique qui dirige la clinique, comprend la frustration du couple. Jusqu’à la dernière décennie, il y avait peu de recherches avancées en cours sur le traitement EB. Aujourd’hui, il sont prometteurs et des thérapies génétiques de protéines à l’horizon, mais ceux-ci sont encore dans les essais cliniques.

Les patients viennent de partout dans le monde, Lucky dit, et « nous leur disons à l’avance que nous n’avons pas un remède. Nous leur disons que nous faisons tout notre possible pour rendre la vie aussi normale que possible « .

Une grande partie de ce que la clinique fait est les compagnies d’assurance du lobby pour fournir des visites de soins infirmiers quotidiens aux familles avec enfants EB. « Il est très difficile d’infliger la douleur de votre enfant tous les jours », dit chanceux. Donc, si une infirmière peut faire les soins des plaies, puis maman et papa peuvent juste être maman et papa.

En raison de la pénurie de personnel infirmier du Maryland, les Federicis ont seulement été en mesure d’obtenir une infirmière à domicile pour visiter une fois par semaine, et elle ne change pas les bandages.

Le week-end, Kevin et Heather sont sur le sol ensemble, Kevin avec l’aiguille, Heather essayant de garder Elizabeth stable tandis que « Sesame Street » joue en arrière-plan.

Dans ses premiers mois, Elizabeth toléré la procédure assez bien. Mais comme les mois cochés sur, elle a commencé à se battre, sa voix rauque appelant en signe de protestation.

« Même maintenant, » dit Heather, « si Kevin tente de sauter une ampoule sur son pied et il m’a dit de tenir sa jambe, je n’aime pas tenir sa jambe, parce que si je suis le tenant dur Je ne sais pas si elle va faire sa peau se détache « .

Kevin et Heather ne sont pas tout à fait sûr ce qui a causé l’amélioration. Cela aurait pu être la nouvelle pommade qu’ils utilisaient dans le cadre d’un essai clinique, ou le temps froid. (Ils avaient appris à la dure que la peau d’Elizabeth éclate à des températures au-dessus de 72.) Ou il est possible que sa peau était d’apprendre à compenser la protéine qui lui manque, comme ils l’avaient entendu peut se produire avec le type de EB Elizabeth.

Mais même que les choses semblaient mieux à l’extérieur, ils étaient de plus en fait la maladie de harpies plus difficile. Elizabeth mangeait des solides, ce qui signifie qu’elle produisait des selles plus fermes qui ont endommagé la peau de ses fesses. La plaie initiale provoquée par son premier changement de couche avait refusé de guérir, et une infection lancinante installée. Elle a développé une ampoule dans le blanc de l’œil. Et la routine de changement de pansement a été plus long que jamais. Kevin a manqué quelques heures de travail tous les matins pour faire le premier tour, alors que Heather se précipita vers son bureau de 6 photos de l’herpès a.m. Puis elle avait l’autorisation d’être à la maison par 16h30 pour qu’elle et Val pourrait commencer à éclater les ampoules à nouveau. Dans un bon jour, ils pourraient être en mesure de mettre Elizabeth au lit par 08:30, puis commencer à préparer le dîner à 21 heures

« La moitié du temps, je ne veux même pas manger », a déclaré Heather. « Je veux juste aller dormir. » Mais elle sait que cela ne se produira pas, car Elizabeth, démangeaisons et mal à l’aise, est cinq ou six fois par nuit et doit être apaisée si elle ne se gratter.

Kevin, privé par nature, n’a jamais mentionné l’état d’Elizabeth à ses collègues. Et quand ses collègues ont demandé Heather au sujet du bébé, elle avait dit: « Oh, très bien. Et puis je marchais loin. Et puis je pleure « .

Elizabeth portait une couronne rose et une bavette shamrock pour son premier anniversaire. Elle ne savait pas quoi faire de son gâteau de Cookie Monster mais a constaté qu’elle partageait l’amour de son monstre préféré des biscuits aux pépites de chocolat.

Elle a bien, les cheveux raides, les yeux gris-bleu et un nez qui plisse quand elle sourit. Ce qui est souvent. « Elle se réveille chaque jour visiblement heureux », dit Heather. Elle aime des promenades en calèche, blottit, snacks de riz et de son grammy. Dans son 13e mois, elle a commencé à essayer de se tenir debout. Elle commence à être grande, tout comme ses parents voulaient.

J’ai demandé à Kevin et Heather si, après un an, ils se sentaient plus optimistes quant à la vie avec EB. Kevin soupçonne que l’été sera difficile, mais dans l’ensemble, il a dit: « Je pense que ça va aller mieux. »

«J’ai peur », a déclaré Heather. « Je suis peur de l’infection. J’ai peur que les gens vont être méchant avec elle. J’ai peur que ça va ruiner sa vie « .

Alors j’ai demandé si, un an plus tard, ils se sentaient plus optimistes quant à la vie avec Elizabeth, qui est maintenant non seulement un enfant souffrant d’une maladie, mais le câline, fou rire petite fille qu’ils aiment.