Maman veut sensibiliser le public sur les troubles rares – me tenir au courant

Malgré tout cela, les deux jeunes filles ont quelque chose qui les différencie de la plupart des enfants de leur âge – et il est non seulement qu’ils sont des jumeaux identiques.

Les six ans de Raymond ont tous deux une condition osseuse rare appelée hypophosphatasie, ou HPP une douleur dans les jambes et les pieds. Selon Bones Soft, une organisation qui travaille à mieux comprendre et traiter HPP, la maladie est une maladie métabolique qui affecte la façon dont les dents et les os se développent.

Bones doux célèbre la Semaine de sensibilisation à la HPP fin de chaque Octobre, et la mère des filles, Tracy Doyon est partager l’histoire de sa famille dans le cadre de cet effort. « Chaque fois que je vais quelque part, j’essaie d’informer les gens de », dit Doyon. « Surtout quand je visite les médecins et les infirmières. »

Doyon dit que ce fut une longue route d’incertitude avant que le diagnostic final HPP, et elle espère sensibiliser le public à la condition et aider d’autres familles qui luttent contre HPP.

La condition génétique peut très fortement en termes de gravité, selon les Instituts nationaux de la santé douleur lancinante dans la cuisse. Les symptômes comprennent une respiration faible et l’alimentation en bas âge, les os faibles ou mous, une petite taille, des membres courts, d’autres anomalies squelettiques et la perte précoce des dents, entre autres.

Doyon dit que les jumeaux « ont surmonté toutes les chances de survivre. » Ils ont été livrés par un au cours d’une césarienne d’urgence et le temps passé en soins intensifs douleurs musculaires dans les jambes et les pieds. Ils ont ensuite eu du mal avec des symptômes comme l’asthme pour l’année prochaine.

Il y avait plusieurs voyages à l’hôpital douleur aiguë dans la cuisse. Les premiers rayons X ont conduit les médecins à croire que les filles avaient des os dans les jambes qui étaient trop denses, mais une biopsie de la moelle osseuse ont révélé plus tard l’inverse: que leurs os dans leurs jambes sont en fait trop mou, dit Doyon.

Le plus grand défi physique pour les filles en ce moment est les os mous dans les jambes la douleur dans les jambes et les pieds la nuit. Chaque ont eu de multiples fractures dans leurs pieds, dit-elle vive douleur dans les jambes et les pieds. Leur respiration était le plus gros problème, mais ce problème allégé que les filles vieillissent et leurs poumons deviennent plus forts, dit-elle.

HPP implique un dysfonctionnement d’un certain gène douleur aiguë dans l’aine interne de la cuisse. Depuis les années diagnostic de jumeaux, le Doyon ont découvert que deux autres membres de leur famille ont les crampes dans les jambes de l’état pendant la grossesse précoce. Le père des filles Steve et sa sœur aînée Emma, ​​19 ans, ont tous deux HPP aussi bien.

Les jumeaux ont également plusieurs autres conditions médicales qui ajoutent d’autres complications douleur à la jambe gauche pendant la grossesse précoce. Doyon dit que Bella (courte pour Isabella) et Julia ont également sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome de Marfan.

En dépit de tous les obstacles sanitaires auxquels ils ont dû faire face, les filles étaient pleines d’énergie l’après-midi de l’Halloween tout en jouant au parc Lippman à Windham.

Leur mère a dit que si elles semblent être aussi énergique que le prochain enfant, il y a un tout autre côté que les gens ne voient pas nécessairement à la cour de récréation douleur lancinante à la jambe droite. Elle a dit qu’ils se fatiguent facilement et peut être très mal après avoir joué au point qu’ils ont la marche difficile.

Interrogés sur leurs activités préférées, les élèves de première année mentionné activités actives telles que tyroliennes et saut à la corde. Bella a dit que son sujet favori à Raymond primaire est creux et Julia dit la sienne est une bibliothèque.

La famille se rend à Boston au moins tous les mois pour rendez-vous médicaux, dit-elle, et les filles voir au moins 12 médecins différents. Ils seront également le cap sur New York City bientôt rencontrer une équipe médicale multidiciplinaire, dont elle espère sera un « grand pas » dans la compréhension plus sur l’état des jumeaux.

Doyon a déclaré que, malgré les symptômes existants, on ne sait pas à quel point la HPP de Bella et Julia progresserez aller de l’avant. Cette incertitude la pousse à continuer la sensibilisation.