Tests prénatals

De nombreux couples ont maintenant une échographie à 12-13 semaines pour dépister le syndrome de Down et d’autres anomalies. UNE test sanguin est effectué 7 jours avant le scan, avec les résultats envoyés au cabinet de radiologie, pour une utilisation dans le calcul du risque d’anomalie. Ceci est un test sanguin de dépistage et examine le niveau de 2 hormones dans le sang des mères (HCG et PAPP-A). Ce résultat est combiné avec l’âge de la mère, l’âge gestationnel et les données échographiques pour donner une évaluation des risques. le test sanguin n’est pas bénéfique en cas de grossesse multiple (jumeaux, etc.).

L’avantage de des tests comme le test NT et Triple, c’est qu’ils sont non invasifs. Mais, parce qu’ils sont parfois erronés, nous avons besoin de tests de diagnostic. Celles-ci sont souvent invasives et peuvent donc mettre le bébé en danger. Le test de diagnostic déterminera si le bébé a vraiment des chromosomes anormaux et est invasif.

Ceci est réalisé en insérant une aiguille, soit dans le placenta [échantillon de villosités choriales – CVS], soit dans le sac de liquide autour du bébé [Amniocentèse]. Le problème avec ces tests est qu’il existe un risque de fausse couche après la procédure. Ce risque est d’environ 1 sur 50-100 pour le CVS et 1 sur 300 pour l’amniocentèse. Certains couples peuvent accepter ce petit risque de toute façon "savoir à coup sûr". Je me réfère à cela comme nécessitant une réponse OUI / NON.

À certaines occasions, le résultat de l’analyse NT pourrait suggérer que le couple devrait envisager de passer un test de diagnostic, même si son risque ultime était faible. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé présente un défaut chromosomique car les tests de dépistage peuvent être erronés. Si le résultat chromosomique revient normalement, une analyse minutieuse sera recommandée à 18-19 semaines. S’il n’y a rien trouvé sur le scanner, presque toutes ces grossesses se traduiront par des naissances vivantes complètement saines. NIPT

Une amniocentèse est un test invasif pendant la grossesse et est le plus souvent effectué entre 15 et 17 semaines. Il peut être pratiqué entre 14 semaines et l’accouchement, mais il est le plus souvent utilisé pour déterminer la composition chromosomique du bébé ou du bébé.

Sous contrôle échographique, une aiguille est passée à travers la paroi abdominale de la mère dans l’utérus et dans le liquide qui entoure le bébé. Environ 20 ml de liquide sont prélevés dans l’utérus et envoyés pour examen. Ce fluide contient des cellules de la peau du bébé et ces cellules peuvent être cultivées dans une culture. Une fois qu’un nombre suffisant de cellules ont été cultivées, elles peuvent alors être examinées et le nombre et la structure du chromosome du bébé peuvent être déterminés.

Poisson (Flourescent In-Situ Hybridation): Flourescent In-Situ L’hybridation peut donner un résultat numérique rapide dans les 48 heures. Sans donner un résultat complet incluant la structure des chromosomes, cela montrera s’il y a trop ou trop peu de chromosomes.

Il a été généralement rapporté que le risque de perdre le bébé de ce test est d’environ 1 sur 300. Une étude d’un peu moins de 4 000 amniocentèses consécutives réalisées en Australie occidentale a donné un taux global de perte de grossesse de 0,74%, ce qui est assez le taux calculé de perte de grossesse normale de fond de 1% (c’est-à-dire le nombre de bébés perdus entre 15 et 17 semaines de grossesse en raison d’autres événements imprévus ou inexpliqués pendant la grossesse).

Chorion Villous Sample (CVS): Un CVS peut être effectué entre 10 et 12 semaines et est une biopsie du placenta. Le taux d’amniocentèse est deux fois plus élevé que celui de l’amniocentèse, mais comme il peut être pratiqué plus tôt, les options offertes aux parents sont plus grandes.