étude d’imagerie Stanford découvre les différences de développement du cerveau chez les enfants atteints du syndrome X fragile (e) nouvelles scientifiques

Le syndrome X fragile est la cause connue la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire et l’autisme cancer de l’intestin se propager au foie. Maintenant, les chercheurs en utilisant des techniques d’imagerie avancées, non invasives ont montré comment le cerveau des très jeunes garçons atteints du syndrome X fragile diffèrent de ceux des jeunes garçons sans elle, en fournissant des informations essentielles pour le développement de traitements pour la condition métastases cérébrales traitement. Dans une étude longitudinale à publier en ligne mai 3 Actes de l’Académie nationale des sciences, des chercheurs de l’École de l’Université Stanford de médecine et collaborateurs de l’Université de North Hill en Caroline du-Chapelle suivis des modifications anatomiques qui, au fil du temps, différencier progressivement les cerveaux des enfants atteints du syndrome X fragile de ceux des enfants sans elle.

Déclenché par une mutation dans un gène situé sur le chromosome X, le syndrome X fragile touche environ une personne sur 4.000 personnes, avec plus importants symptômes survenant chez les hommes que les femmes métastases cérébrales taux de survie. sont relativement bien compris la génétique et la neurobiologie de cette condition, ce qui accélère le rythme avec lequel les thérapies médicamenteuses potentielles ont été en mouvement à travers le pipeline pharmaceutique, a déclaré Allan Reiss, MD, auteur principal, de l’étude Howard C cure du foie. Professeur Robbins de psychiatrie et des sciences du comportement et professeur de radiologie.

Reiss, qui dirige le Centre de Stanford pour la recherche interdisciplinaire en sciences du cerveau, a étudié le syndrome X fragile pendant plus de deux décennies. "Il y a quelques années, nous avons vu de nouveaux traitements à venir rapidement en bas de la ligne," il a dit. "Nous voulions donc fournir des informations qui pourraient être utilisées pour guider ces traitements." L’application de ces nouvelles découvertes pourrait permettre aux scientifiques et aux cliniciens de savoir si une thérapie travaille dans le très jeune des enfants atteints de cette maladie.

Fragile X syndrome représente à lui seul environ 2-3 pour cent de tous les cas de l’autisme, ce qui en fait le plus commun connu, facteur de risque génétique spécifique pour cette maladie, mais pas toutes les personnes atteintes du syndrome X fragile développent ppt du foie de l’autisme. L’autisme est de plus en plus considéré comme pas une seule maladie mais un spectre d’entre eux alimentation du foie recettes. Un grand nombre de gènes différents ont été identifiés comme contribuant à l’autisme, mais avec chaque responsable de seulement un ruban de l’alimentation du foie des cas. patients atteints du syndrome X fragile inconfort manifeste souvent avec un contact visuel, hypersensibilité au son ou au toucher, des anomalies du langage et de mouvement, et différents niveaux de retard de développement.

Dans l’étude, les chercheurs de Stanford et UNC utilisés IRM à haute résolution pour obtenir des images détaillées de 1 aux cerveaux âgés de 3 ans garçons et suivi deux ans plus tard avec une deuxième session d’imagerie spécialiste du foie prénom. Les résultats de l’IRM ont été analysés à Stanford, principalement par Reiss et les auteurs de l’étude: plomb Fumiko Hoeft, MD, Ph.D., un expert en imagerie et instructeur au CIBSR et étudiant en médecine John Carter le cancer de l’intestin propagation au foie espérance de vie. images du cerveau de 41 garçons syndrome X fragile ont été comparés à ceux des sujets témoins appariés selon l’âge et développemental: 21 garçons qui se développaient en général, et sept autres qui connaissent un retard de développement liés à l’X non fragile.

Alors que de nombreux aspects de l’anatomie du cerveau étaient semblables d’un groupe à l’autre, le cerveau fragile X attestées à un âge précoce (qui est, au cours de leur première session d’imagerie à 1-3 ans) une surabondance de matière grise dans des régions telles que le caudé et le thalamus, et une présence réduite dans une partie du cervelet appelé vermis. Ceci suggère que la mutation du syndrome X fragile avait déjà commencé à provoquer des altérations identifiables, cohérentes dans le développement du cerveau, peut-être même avant la naissance le cancer du sein étendu à l’espérance de vie du foie. Cependant, le cerveau antérieur basal ainsi qu’une autre partie du thalamus et de nombreuses régions du cortex cérébral des patients fragiles X, alors impossibles à distinguer de celles des sujets témoins au cours de la première session d’imagerie, ont divergé de leurs homologues deux ans plus tard. Ces résultats suggèrent que certains effets en aval de la mutation se manifestent que plus tard dans le développement du cerveau.

Connaître les lieux du syndrome X fragile des anomalies du cerveau la structure et le cours du temps de développement sur lesquels ils se produisent – et être en mesure de détecter de manière non invasive les changements chez les jeunes patients – permettra de surveiller l’efficacité de nouvelles thérapies (on espère) la restauration la structure du cerveau des patients et la fonction à la normale. Source: Stanford University Medical Center